22 MEDICINSK TIDSSKRIFT NR. 1 / 2022 NEUROLOGI & PSYKIATRI ▶ AUTISME ■ Af Hanna Sigga Madslund Nogle tilfælde af autisme er indlysende, mens andre kan være meget svære at få øje på. Mennesker med autisme er en heterogen gruppe, der varierer fra velfungerende personer uden synlige problemer til personer med svære handicap. Og selvom vi i dag ved mere om autisme end nogensinde før og er klar over, at generne spiller en stor rolle, er gåden om autisme langt fra løst. Det fortæller Jakob Grove, lektor ved Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet, der for nylig var med til at kortlægge de 102 nye risikogener for autisme. Fundet og beskrivelsen af så mange gener, der kan forbindes med autisme, betyder ikke, at tilstanden er forklaret, for der er tale om 102 meget sjældne genvarianter, der maksimalt menes at kunne forklare op til seks procent af alle autismetilfælde. Og det vil sige, at man fortsat kun har afdækket en brøkdel af det samlede billede, fortæller Jakob Grove. ”Der er ikke tale om genetik, som den mange af os lærte om i skolen, der omhandlede de monogene sygdomme. Autisme er en yderst komplekse udviklingsforstyrrelse med en genetik, hvor vi estimerer, at der er involveret tusindvis af gener i ætiologien. Det vil sige, at det enkelte gen kun giver et lille bidrag til helheden og forståelsen af tilstanden ’autisme’, og hvor de nye genvarianter, vi har fundet, kun er til stede i få individer,” siger Jakob Grove. Baggrunden for opdagelserne er de senere års rivende udvikling inden for genetikken, hvor teknologien til aflæsning af arvemassen En dag kan autisme måske diagnosticeres ved en blodprøve For nylig identificerede et stort internationalt forskningsprojekt 102 nye risikogener for autisme, men det er stadig bare en flig af biologien bag tilstanden, siger lektor Jakob Grove, som er en af hovedkræfterne bag den danske del af projektet. Han håber, at den nye genetiske viden kan være med til at afstigmatisere psykiatriske lidelser. Der er tale om en yderst kompleks udviklingsforstyrrelse med en genetik, hvor vi estimerer, at der er involveret tusindvis af gener i ætiologien Jakob Grove, lektor ved Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet
RkJQdWJsaXNoZXIy NTcyOTQ=