Følg med i autismeforskningen MEDICINSK TIDSSKRIFT NR. 1 / 2022 23 NEUROLOGI & PSYKIATRI ▶ AUTISME har udviklet sig, samtidig med at de statistiske metoder og computernes beregningskraft er blevet bedre. “Det betyder, at vi i dag er i stand til at takle og kortlægge så komplekse træk i genomet, som autisme er,” fortæller Jakob Grove. Autismegenetikken er bagud Forskningsprojektet, hvor Jakob Grove har været en af hovedkræfterne bag det danske bidrag, er det såkaldte iPSYCH-projekt. Studiet har kørt over flere år og har blandt andet bidraget til kortlægning af DNA-sekvenser i generne hos 35.584 individer, hvoraf 11.986 er diagnosticeret med autisme. Af dem har forskerne bag iPSYCH bidraget med 4.811 individer med autisme og 5.214 kontrolindivider. Siden har forskerne fordoblet antallet af personer i iPSYCH, og de er nu i gang med at analysere de nye data til en senere artikel. Alligevel kan det ikke betegnes som et tilstrækkeligt stort projekt: ”I autismeforskningen halter vi desværre lidt bagud, fordi der har været investeret færre penge i området, så studierne simpelthen ikke er så store, som de er inden for skizofreni og depression – og det på trods af at der er tale om en ekstra kompliceret fænotype med en ekstraordinært kompliceret genetisk arkitektur”, siger Jakob Grove. Udfordringen ved autisme er, at forskellene mellem forskellige typer eller grader af autisme er meget subtile, og derfor skal der flere individer til at få volumen nok på studierne. ”Noget af det, der gør tingene kompliceret er, at der er tale om netværk af gener, som påvirker hinanden, så det ikke er nok at se på, hvad ét gen gør, for dét ene gen spiller Når vi får afdækket mere af biologien, kan vi også være med til at udvide diagnosekriterierne med relevante biomarkører Jakob Grove, lektor ved Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet ▶ Illustration: Freepik.com
RkJQdWJsaXNoZXIy NTcyOTQ=