1. G enetic contributions to autism spectrum disorder 2. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism 3. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder 4. Genetic correlates of phenotypic heterogeneity in autism 1. 2. 3. 4. Referencer 24 MEDICINSK TIDSSKRIFT NR. 1 / 2022 NEUROLOGI & PSYKIATRI ▶ AUTISME Det er en vigtig pointe, at psykiatriske lidelser er lige så biologisk betinget som somatiske lidelser Jakob Grove, lektor ved Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet ind på flere andre gener. Og når vi så ser på, hvad det er for nogle gener, så finder vi to hovedgrupper, hvor den ene gruppe er regulatorisk og har betydning for, i hvilken grad og hvor og hvornår andre gener kommer til udtryk, og den anden gruppe er neurale gener, der indvirker på, hvordan neuroner udvikler sig i hjernen og på deres fysiologi,” fortæller Jakob Grove. Stadig kun grundforskning Den nye genetiske viden kan ikke bruges til det store i klinikken her og nu. Der er tale om grundforskning, som først på sigt vil få betydning i klinikken: ”Dér, hvor vi tidligst kommer til at gøre en forskel, er i forhold til diagnosticering, hvor vi til gengæld måske kan hjælpe på flere fronter, for når vi får afdækket mere af biologien, kan vi også være med til at udvide diagnosekriterierne med relevante biomarkører.” siger Jakob Grove. Han ser for sig, at det på et tidspunkt vil blive muligt at diagnosticere autisme ved en blodprøve, hvilket vil gøre det nemmere og mere præcist at stille diagnosen. “I dag er problemet jo desværre, at mange først får diagnosen i voksenalderen og har gået rigtig meget igennem i deres liv indtil da, og det vil man jo gerne afhjælpe,” siger han. Afstigmatisering Et væsentligt punkt, hvor Jakob Grove mener, at kortlægningen af generne kan få indflydelse på kort sigt, er i forhold til opfattelsen af psykiatriske lidelser generelt. ”Det er en vigtig pointe, at psykiatriske lidelser er lige så biologisk betinget som somatiske lidelser, og derfor håber jeg på, at vores viden om generne bag autisme og andre psykiatriske lidelser, kan være med til at afstigmatisere dem. For når man er et velfungerende menneske med autisme, forstår jeg godt, at det er trættende at blive sat i en bås, man ikke ønsker at være i, fordi man er lidt anderledes,” siger han. Det, forskerne har set – og som ifølge Jakob Grove måske kan hjælpe til afstigmatisering – er, at mange af de genvarianter, som øger risikoen for autisme, er varianter, mange mennesker har. ”Nogle af generne øger for eksempel chancen for at få en lang uddannelse, en høj IQ eller andre træk, som vi universelt set anser for gunstige. Så hvis man begynder at pille ved nogle af de gener, som man kan se, er associeret med autisme, risikerer man også at pille ved nogle af de andre træk, som man ikke ønsker at ændre, og det er grunden til, at det er meget kompliceret – og måske nok utopisk – at tænke sig, at vi kan udvikle en kur mod autisme – noget mange med autisme i øvrigt ikke ønsker sig. Og det skal jo respekteres,” siger Jakob Grove. ■
RkJQdWJsaXNoZXIy NTcyOTQ=