8 TILLÆG MEDICINSK TIDSSKRIFT 2023 FREMTIDENS MEDICIN ▶PERSONLIG MEDICIN Nationalt Genom Center, der har som formål at kortlægge arvemassen hos tusindvis af syge danskere og fungere som en enorm forskningsdatabase, der skal give bedre diagnostik og mere målrettet behandling – en slags supercomputer propfyldt med viden om vores gener. Og i oktober i år bevilgede Novo Nordisk Fonden 14 millioner kroner til forskere på Rigshospitalet til at styrke udviklingen af personlig medicin gennem en styrkelse af datainfrastrukturen. Det vil sige udnyttelsen af de mange data, der ndes i sundhedsjournaler og registre. Men Morten Freil fra Danske Patienter mener dog fortsat, at vi kun har taget nogle få skridt op ad den trappe, der udgør det fulde potentiale inden for personlig medicin: ”Selvom vi er meget optimistiske, så er vi der ikke endnu. Det handler blandt andet om noget organisatorisk, og om, hvordan rammerne er for at godkende behandlinger baseret på nye teknologier. Og nogle af e ekterne ved genteknologien er også i visse sammenhænge blevet overvurderet. Der er altså en masse barrierer, der gør, at vi har lang vej endnu, før vi for alvor har udnyttet det fulde potentiale. Men det går stærkt lige i øjeblikket, og vi ser selvfølgelig også gerne, at det kommer til at gå endnu stærkere,” siger han. Kan udrydde alvorlige sygdomme Anne-Marie Gerdes er enig med Morten Freil i, at man har været lidt for hurtig til at lovprise den fagre nye verden inden for personlig medicin. Potentialet er der, men hun mener også, vi stadig står ved foden af bjerget. ”Hvis jeg skal være lidt kritisk, så har man måske oversolgt det lidt politisk og pressemæssigt. Det giver nogle falske forventninger fra patientsiden, der har fået en naturlig forventning om, at det hele er afprøvet og valideret, men det er det altså langt fra. Det er stadigvæk i sin vorden,” lyder det. Anne-Marie Gerdes mener, at vi er godt i gang med at opbygge infrastrukturen – at vi har al teknologien til rådighed, men vi mangler stadig at sætte alle komponenterne sammen, før vi for alvor kommer ud over stepperne: ”Vi er ved at være i mål med teknologien og infrastrukturen til at lave komplekse genomiske analyser. Men om det så kan bruges eller ej, det vil tiden vise. Der mangler vi stadig noget forskning, der viser konkrete resultater.” Næste kvantespring Men hvornår tager vi så det næste kvantespring – hvornår bliver det standarden at gå til lægen og få en særlig behandling, der passer til lige netop os? Hos Danske Patienter er man optimistisk: ”Vi ser en kæmpe udvikling i øjeblikket, så selvom der er lang vej endnu, så tror jeg på, at om fem til ti år er vi nået meget længere frem. Og på lang sigt, når vi er blevet bedre til at bruge kunstig intelligens og sammenkoble og analysere data, jamen, så er der jo næsten uendelige muligheder. Så tror vi også på, at det kan være med til at udrydde nogle af de alvorlige sygdomme, som vi kender i dag,” siger Morten Freil. ■ Helgenomsekventering er en laboratorieanalyse, baseret på en blod- eller vævsprøve. Her kortlægger man hele den genetiske arvemasse, genomet, hos det enkelte menneske. Det vil sige, at man undersøger den præcise sammensætning af arvemassen, for at finde eventuelle variationer i forhold til den gennemsnitlige menneskelige genetiske sammensætning. Langt de fleste af disse variationer er det, som gør mennesker forskellige. Nogle af variationerne kan potentielt sige noget om din sygdom og muligheder for behandling. Kilde: Sundhedsministeriet Hvad er helgenomsekventering? Nationalt Genom Center blev oprettet i 2019 som en selvstændig organisation under Sundhedsministeriet med økonomisk støtte fra Novo Nordisk Fonden. Centeret skal udgøre infrastrukturen for personlig medicin, herunder en infrastruktur til at udføre genomsekventering og brug af genetiske oplysninger til forskning og behandling af patienter. I dag er der 19.275 genomer i databasen. Kernen i centret er en supercomputer, der skal rumme og analysere enorme mængder data fra både gener, skriftlige journaler og røntgenbilleder Kilder: Sundhedsministeriet, Nationalt Genom Center, Novo Nordisk Fonden Nationalt Genom Center Hvis jeg skal være lidt kritisk, så har man måske oversolgt det lidt politisk og pressemæssigt Anne-Marie Gerdes, overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet
RkJQdWJsaXNoZXIy NTcyOTQ=